PAU 2023J-S1-E4 - Galactosèmia - lactosa i herència
Keywords: 1.5 - Les biomolècules orgàniques - glúcids i lípids; 1.6 - Les biomolècules orgàniques - proteïnes i enzims
PAU 2023 (Biologia de 2n) · convocatòria ordinària (juny) · Sèrie 1 · Exercici 4 · Unitats de 1r: 1 · índex PAU
La galactosèmia és una malaltia hereditària: falta un enzim que metabolitza la galactosa, que s'acumula al fetge i danya el sistema nerviós. La galactosa forma part de la lactosa de la llet. En un arbre genealògic, parelles de pares sans (I-1 × I-2, II-4 × II-5) tenen fills afectats, entre ells filles (II-3, III-1).
a) ⭐ Quin és l'altre monosacàrid de la lactosa? Quin color dona amb Fehling i amb Lugol?
Solució a)
- La lactosa = galactosa + glucosa (enllaç β(1→4)).
- Fehling: positiu (vermell-taronja): el carboni anomèric de la glucosa queda lliure → és reductora.
- Lugol: negatiu (groc-marró): el lugol només tenyeix de blau-negre el midó.
b) ⭐ Es podria tractar els nadons amb galactosèmia amb llet sense lactosa (amb lactasa)?
Solució b)
No: la lactasa només hidrolitza la lactosa en glucosa + galactosa, i la galactosa continuaria sense poder-se metabolitzar. El que falta és un altre enzim, específic de la galactosa (els enzims són específics).
c) L'al·lel és dominant o recessiu? Autosòmic o lligat al sexe?
Solució c)
- Recessiu: hi ha fills afectats de pares sans (si fos dominant, un dels pares estaria afectat).
- Autosòmic: una filla afectada (aa) ha de rebre un al·lel mutat del pare; si fos lligat a l'X, el pare sa (XᴬY) li donaria el seu X normal.
d) Probabilitat que II-4 × II-5 tinguin un altre fill que sigui nen i amb galactosèmia.
Solució d)
Aa × Aa. P(nen) = 1/2; P(aa) = 1/4 → P(nen i afectat) = ½ × ¼ = 1/8 (12,5 %).
«Nen i afectat» → multiplica les probabilitats (½ × ¼). «Fill afectat» sense especificar sexe → ¼.
