PAU 2025S-S3-E1 - Atròfia muscular espinal (AME)
#PAU #Biologia #UNITAT02 #UNITAT03
Keywords: 3.4 - Respiració aeròbia i fermentacions; 2.5 - Mitocondris, cloroplasts i nucli; PAU - el mètode científic a les PAU
PAU 2025 (Biologia de 2n) · convocatòria extraordinària (setembre) · Sèrie 3 · Exercici 1 · Unitats de 1r: 2, 3 · índex PAU
L'AME és una malaltia genètica (cromosoma 5) amb pèrdua de massa muscular. En l'arbre genealògic, parelles de pares sans tenen fills afectats (II-3, IV-2). La causa un al·lel recessiu del gen SMN1. Un altre gen, SMN2, fa una mica de proteïna SMN i pot estar repetit fins a 8 vegades: amb 3 còpies la malaltia és lleu i amb 5 o més no es manifesta. Les motoneurones afectades consumeixen menys oxigen (taxa OCR) que les sanes. Un tractament (Zolgensma) usa un virus AAV9 modificat que porta episomes (ADN que no s'integra als cromosomes) amb el gen SMN1 correcte cap a les motoneurones.
a) Dominant o recessiva? Justifica-ho.
Solució a)
Recessiva: hi ha parelles en què cap dels dos progenitors està afectat i tenen un fill afectat; per tant, tots dos són portadors heterozigots (Aa × Aa → ¼ aa).
b) Fenotip de cinc individus segons les còpies de SMN1 i SMN2.
Solució b)
Regla: si hi ha almenys un SMN1 normal → sa; si SMN1 és aa: amb ≥5 còpies de SMN2 → sa; amb 3 → lleu; amb menys → greu. Resultat de la figura: 1 sa, 2 sa, 3 afectat greu, 4 afectat lleu, 5 sa.
c) ⭐ Quina gràfica (A, de consum alt; B, de consum baix) correspon a motoneurones sanes?
Solució c)
A = sanes: consumeixen més O₂ perquè fan la respiració cel·lular amb normalitat i necessiten més energia. B = afectades: menys activitat metabòlica → menys consum d'O₂.
d) ⭐ En quina molècula es transforma l'oxigen? Per a què serveix? Quins són els donadors d'electrons?
Solució d)
e) Paper de l'AAV9; per què els episomes curen; es transmetrà l'al·lel a la descendència?
Solució e)
L'AAV9 és el vector que porta el gen a les cèl·lules. Als episomes, el gen correcte es transcriu i tradueix → es fa proteïna SMN funcional. Sí que transmetrà l'al·lel afectat: la teràpia actua en cèl·lules somàtiques (motoneurones) i no modifica les germinals.
La teràpia gènica somàtica no es transmet a la descendència; només la de línia germinal (no permesa en humans) ho faria.
